Sry là gì

     
Tác giả: Âu Nhựt LuânChuyên ngành: mẹ khoaNhà xuất bản:Đại học tập Y dược tp hồ nước Chí MinhNăm xuất bản:2018Trạng thái:Chờ xét duyệtQuyền truy tìm cập: xã hội

Bài giảng Nhiễm nhan sắc thể Y

Âu Nhựt Luân

NHIỄM SẮC THỂ Y LÀ MỘT ALLOSOME

Bộ nhiễm nhan sắc thể của người có 23 cặp nhiễm dung nhan thể, có 22 cặp nhiễm sắc thể thường (autosome) với 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (allosome). 

Ở fan nam, cặp nhiễm nhan sắc thể giới tính được tạo từ hai nhiễm sắc thể ko tương đồng: nhiễm sắc thể X cùng nhiễm nhan sắc thể Y. Nhiễm dung nhan thể Y là nhiễm sắc đẹp thể nhỏ tuổi nhất của bộ nhiễm dung nhan thể người, với kích thước chỉ khoảng chừng 60 Mb.

Bạn đang xem: Sry là gì

*

Hình 1: Nhiễm sắc đẹp thể X (lớn, trái) với nhiễm sắc thể Y (nhỏ, phải) tạo thành cặp nhiễm sắc đẹp thể nam nữ ở tín đồ nam 46,XY. Nhiễm sắc thể Y là một allosome với những vùng có kĩ năng giả autosome (PAR).

Nhiễm dung nhan thể Y có vùng mang autosome (PAR). 

Trên allosome Y, người ta đã xác định được gồm sự lâu dài của 2 vùng giả autosome (pseudoautosomal) (PAR), nằm ở 2 đầu cùng của nhiễm sắc thể này. Những PAR này có kích thước rất nhỏ (PAR1 có form size 2600 kb với PAR2 có kích cỡ 320 kb). Tác dụng của các PAR là điều đình vật chất di truyền cùng với nhiễm dung nhan thể X đồng hành, trong quá trình phân bào bớt nhiễm tạo tinh trùng. Như vậy, các gene nằm trong PAR được dt theo kiểu của các gene ở trong nhiễm sắc thể thường.

Vùng bình nhan sắc (euchromatin) bên trên nhiễm nhan sắc thể Y có tổng độ dài khoảng chừng 23 Mb, trải từ quanh vùng cận trung thể của nhánh ngắn, cho đến khu vực cận trung thể của nhánh dài. Vùng này có chứa một số gene công dụng quan trọng. 

Vùng dị nhan sắc (heterochromatin) bên trên nhiễm sắc thể Y vô cùng rộng, gồm tổng độ dài khoảng chừng 40 Mb, khớp ứng với Yq12, bao gồm tính nhiều hình cùng bất hoạt.

Nhiễm dung nhan thể Y cất rất không nhiều gene. 

Nhiễm nhan sắc thể Y đựng rất ít gene. Điều này củng cầm giả thuyết mang đến rằng cả hai nhiễm sắc đẹp thể X và Y đều có xuất phát xa xưa là các nhiễm sắc thể thường, với những gene bị mất dần trong quy trình phát triển.

Trên nhiễm dung nhan thể X, vẫn tồn tại lại các gene có công dụng của nhiễm nhan sắc thể tiền thân. Ngược lại, trên nhiễm sắc đẹp thể Y, các gene chi phí thân đã biết thành bất hoạt cùng thoái giáng vào một vùng có kích cỡ rộng mập của nhiễm sắc thể Y.

*

Hình 2: cấu tạo của nhiễm sắc thể Y.

Nhận diện những vùng PAR có tác động với nhiễm nhan sắc thể X. Vùng bình sắc chiếm ⅓ dung tích của nhiễm sắc thể Y, có chứa những gene đặc biệt trong đó gồm gene SRY và các gene AZF. Vùng dị sắc vô cùng rộng, chiếm gần ⅔ dung tích của nhiễm dung nhan thể Y. 

GENE SRY

SRY là một trong gene chủ, mã hóa một protein ngắn mang cùng tên (SRY).

SRY có tính năng điều hòa sự biểu thị gene của những gene khác.

Gene được đề cập nhiều nhất của nhiễm sắc thể Y là vùng khẳng định giới tính trên nhiễm dung nhan thể Y (Sex-determining Region on the Y chromosome) (SRY). 

SRY là một gene có kích cỡ nhỏ, nằm tại nhánh ngắn của nhiễm sắc thể Y, giáp giới với vùng PAR1. SRY chỉ tất cả một exon, mã hóa một protein ngắn (204 amino acids), được hotline là protein SRY. 

SRY được xếp vào nhóm những HMG-box (high mobility group), có nhiệm vụ kiểm soát điều hành chuyển mã DNA của những gene khác. Bởi vậy SRY là ren chủ, trải qua SRY, có trọng trách điều hòa biểu thị gene của các gene khác.

Bằng cơ chế kiểm soát điều hành phức tạp, SRY khởi động và kiểm soát dòng thác những tiến trình khẳng định và trở nên tân tiến tinh hoàn từ tuyến sinh dục sơ khai chưa định hướng. 

Thông qua SRY, SRY triết lý cho con đường sinh dục là tinh hoàn.

Một mặt, SRY trực tiếp tác động trên các bước bật những gene chi phối tinh trả và các bước tắt các gene đưa ra phối phòng trứng.

Khi không có SRY, đồng nghĩa với không có SRY, những gene đưa ra phối tinh hoàn không được bật, và những gene đưa ra phối phòng trứng không biến thành tắt. 

Mặt khác, SRY cũng con gián tiếp tác động trên quy trình bật các gene chi phối tinh trả và các bước tắt những gene chi phối phòng trứng, bằng cách chi phối những gene SOX<1>. Khi không có SRY, đồng nghĩa với không tồn tại SRY, SOX9 cũng không có bộc lộ gene. Vì không có thể hiện của SOX9, những gene bỏ ra phối tinh hoàn sẽ không còn được bật, hoặc sẽ không còn giữ được tinh thần mở. Cũng vày không có biểu thị của SOX9 mà gene bỏ ra phối phòng trứng sẽ không còn giữ được trạng thái tắt.

*

Hình 3: SRY gene là một trong những gene nhà của tiến trình xác định giới tính tuyến đường sinh dục, ảnh hưởng tác động trực tiếp hay trải qua điều hòa vận động các ren SOX (trong đó có SOX9). Khi bao gồm SRY, SRY protein đã trực tiếp bật những gene tinh hoàn và đồng thời tắt những gene phòng trứng. Lân cận đó, SRY protein mở SOX 9. Hoạt động của SOX 9 protein là giữ cho những gene kiểm soát buồng trứng sinh hoạt trạng thái tắt, đồng thời bật hay giữ cho các gene điều hành và kiểm soát tinh trả ở trạng thái mở. 

Như vậy, sự hiện hữu của SRY ren sẽ lý thuyết cho tuyến đường sinh dục sơ khai cải tiến và phát triển thành tinh hoàn. 

Ngược lại, sự vắng mặt của SRY sẽ làm cho tuyến sinh dục vạc triển, với những điều kiện xác định, theo hướng buồng trứng.

SRY với SOX9 chưa hẳn là các yếu tố tốt nhất can thiệp vào hình thành tuyến sinh dục. Gia nhập vào quy trình này còn tồn tại DAX1. DAX1 có tác dụng đối kháng với ảnh hưởng tác động chuyển mã của SOX9 trên các gene tùy thuộc.

WNT4 là 1 gene nằm trong nhiễm sắc thể 1, biểu hiện bằng protein WNT4. WNT4 ổn định gene NR0B1 trực thuộc nhiễm sắc đẹp thể X. Biểu thị của NR0B1 đó là protein DAX1.

Xem thêm: Giờ Cot Là Gì - Cut Off Time Là Gì

Cần phải gồm hai copies của NR0B1 để ren này rất có thể được thể hiện qua DAX1. 

Như vậy buồng trứng được sinh ra khi thỏa hai đk là vắng mặt của SRY- SOX9 với đồng thời bao gồm sự hiện diện của WNT4-DAX1.

Tinh hoàn sơ khai chế máu AMH. AMH là hormone đánh giá đường sinh dục cải tiến và phát triển theo phía nam.

Tuyến sinh dục sẽ kiểm soát tiến trình biệt hóa đường sinh dục. Sự điều hành và kiểm soát này được tiến hành thông qua AntiMullerian hormone (AMH), là hormone nhà của con đường sinh dục sơ khai. 

phôi thai nam, ngay lập tức từ thời khắc 8 tuần tuổi phôi, AMH đã có chế ngày tiết từ các tế bào Sertoli của tinh hoàn. AMH gây ra hiện tượng thoái triển của khối hệ thống ống Müller, cho phép ống Wolff cách tân và phát triển thành đường sinh dục nam dưới tác dụng của testosterone. Vày thế, AMH còn được gọi là chất ức chế Müller (Müllerian-inhibiting substance) (MIS).

*

Hình 4: SRY can thiệp vào tiến trình biệt hóa mặt đường sinh dục thông qua hoạt động của tinh hoàn sơ khai. 

Tinh hoàn sơ khai được xác minh bằng gen SRY, đã chế ngày tiết AMH với testosterone. AMH sẽ tác động lên khối hệ thống ống Müller, có tác dụng thoái triển khối hệ thống này. Testosterone tác động trên hệ thống ống Wolff, làm hệ thống này phát triển thành mặt đường tinh. 

Khi vắng ngắt mặt ren SRY, con đường sinh dục sẽ trở nên tân tiến theo phía “mặc định” là phòng trứng. Phòng trứng sơ khai không tiếp tế AMH. Vắng phương diện AMH, khối hệ thống Müller thường xuyên phát triển, tạo ra đường sinh dục nữ. 

Khi vắng phương diện tinh hoàn, tức không tồn tại AMH, mặt đường sinh dục sẽ cách tân và phát triển theo phía nữ.

phôi thai nữ, tại những thời điểm siêu sớm, ko có vận động chế huyết AMH. Vắng khía cạnh của AMH cho phép bảo trì sự tồn tại và cải cách và phát triển của ống Müller vươn lên là phần trên của đường sinh dục nữ: vòi Fallope, tử cung cùng phần bên trên âm đạo.

LOCUS AZF

AZF là những loci nằm trong Yq11, có vai trò trong hoàn tất các bước sinh tinh.

Vùng AZF được xem như như là một trong vùng chứa những gene gia nhập vào tiến trình sinh tinh. 

AZF gồm gồm 3 tè vùng AZFa (1-3 Mb), AZFb (1-3 Mb) và AZFc (500kb). 

Các ren AZF tham gia vào những giai đoạn khác nhau của tiến trình sinh tinh, từ sinh ra giao tử đến biệt hóa và cứng cáp giao tử. Tuy nhiên, vai trò chính xác của những gene này trong quá trình sinh tinh chưa được hiểu rõ. Các đột đổi mới vi mất đoạn new phát sinh (de novo microdeletions) của vùng này sẽ ảnh hưởng đến tác dụng sinh sản của người nam.

*

Hình 5: :Locus AZF 

Locus này là 1 trong những vùng chứa không hề ít gene gia nhập vào quy trình sinh tinh. Cho đến nay, trách vụ ví dụ của các gene này vẫn chưa được hiểu biết một cách thấu đáo.

Người ta biết rằng những đột đổi mới de novo của các gene này ảnh hưởng đến sinh tinh với biệt hóa trưởng thành tinh trùng. Những đột biến đổi này thường rất nhỏ, được gọi là các vi mất đoạn (microdeletion).

CÁC ren KHÁC CỦA NHIỄM SẮC THỂ Y

Nhiễm sắc đẹp thể Y có hệ trọng với nhiễm sắc đẹp thể X.

Khảo ngay cạnh người con gái với hội hội chứng Turner 45,X0 cung cấp nhiều thông tin hữu ích về “vai trò bên cạnh giới tính” của nhiễm sắc đẹp thể Y. 

Người phụ nữ với hội triệu chứng Turner (45,X0) thể hiện ra phía bên ngoài là hình trạng hình nữ, với phi lý tăng trưởng, vô sinh, phi lý giải phẫu học với khiếm khuyết dấn thức chọn lọc. 

Cấu sản xuất của nhiễm nhan sắc thể X ở bạn nữ thông thường (46,XX), ở bạn nam (46,XY) thông thường và ngơi nghỉ người nàng Turner (45,X0) là hoàn toàn giống nhau. Vậy người nam 46,XY cùng người nữ 45,X0 gồm gì khác biệt? bởi vì sao khắp cơ thể nam 46,XY lẫn người đàn bà 45,X0 cùng là những cá thể không tồn tại nhiễm sắc thể X vật dụng nhì, nhưng lại sở hữu các thể hiện khác biệt? bởi vì sao người bạn nữ 46,XX cũng tương tự người phái mạnh 46,XY lại không có các biểu lộ bất thường trông thấy ở người thiếu nữ 45,X0?

Để giải thích, những gene gia nhập vào quá trình này buộc phải thỏa cả 2 điều kiện: (1) chúng phải hiện diện trên cả 2 nhiễm dung nhan thể X với Y, và (2) chúng bắt buộc có liên quan lên nhau, như trong một cặp nhiễm dung nhan thể thường. 

Các gene trên nhiễm nhan sắc Y nhập vai trò là yếu tố kích hoạt các gene tương đồng thuộc nhiễm sắc thể X. 

Ở bạn nữ thông thường 46,XX, những gene ở trong nhiễm dung nhan thể X thứ nhất được kích hoạt bởi những gene tương đương với nó trực thuộc nhiễm sắc đẹp thể X thiết bị nhì. Tương tự, ở tín đồ nam bình thường, các gene nằm trong nhiễm sắc thể X tuyệt nhất được kích hoạt bởi những gene tương đương tìm thấy trên nhiễm sắc thể Y. Những gene tương đương thuộc nhiễm nhan sắc thể Y ảnh hưởng và kích hoạt những gene tương đương thuộc nhiễm sắc đẹp thể X.

Người cô bé 45,X khác người nam 46,XY ở vị trí người con gái 45,X không tồn tại các gene kiểm soát điều hành và kích hoạt những gene tính năng trên nhiễm sắc thể X vật dụng nhất. Những gene này, hoặc nằm tại nhiễm sắc thể X lắp thêm nhì, hoặc nằm trong nhiễm dung nhan thể Y. Những gene trên nhiễm sắc thể X ko được kích hoạt, dẫn đến bộc lộ kiểu hình của hội triệu chứng Turner.

TÀI LIỆU ĐỌC THÊM

Thompson & Thompson Genetics in Medicine 8th edition. Người sáng tác Nussbaum. Nhà xuất phiên bản Elsevier 2016.

TÀI LIỆU THAM KHẢO CHÍNH

Thompson & Thompson Genetics in Medicine 8th edition. Tác giả Nussbaum. Bên xuất bạn dạng Elsevier 2016.

The human Y chromosome: the biological role of a “functional wasteland”. Journal of Biomedicine and Biotechnology.

Xem thêm: Nghĩa Của Từ Come In Là Gì ? Các Cụm Từ Với Come (Từ Điển Anh

<1> SOX gene (SRY related HMG-box). Như thương hiệu gọi, SOX là những gene chịu đựng sự chi phối của protein SRY. SOX được phiên mã với dịch mã thành những HMG-box trực tiếp điều hòa những tuyến sinh dục. Trong những SOX, thì SOX9 là gene được khảo sát điều tra nhiều nhất, thuộc nhiễm sắc đẹp thể 17.