Hội Chứng Down Là Gì Và Những Kiến Thức Liên Quan Mẹ Bầu Cần Biết!

     

Hội bệnh Down – trong số những nguyên nhân thường gặp mặt nhất của chậm cải tiến và phát triển tâm thần. Trường hợp được phát hiện và chăm sóc y tế càng sớm, trẻ đang có thời cơ được phát triển giỏi hơn.

Bạn đang xem: Hội chứng down là gì và những kiến thức liên quan mẹ bầu cần biết!

Bài viết được sự tư vấn chuyên môn của bác sĩ Trương Hữu Khanh, Trưởng khoa nhiễm – Thần kinh, bệnh viện Nhi Đồng I TP.HCM, nuốm vấn chăm môn khối hệ thống Trung trọng điểm tiêm chủng cho trẻ em và người lớn tanquockhang.vn.


*

*


Hội bệnh Down là gì?

Năm 1887, hội hội chứng Down được phát hiện và mô tả tình trạng dịch lần đầu tiên bởi bác bỏ sĩ Langdon Down. Nhưng mãi 7 thập kỷ sau, tức năm 1957, nguyên nhân bệnh được phạt hiện.

Cứ 800 trẻ xuất hiện thì có một trẻ bị hội triệu chứng Down. Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 6.000 con trẻ mắc hội hội chứng Down, tức là ở Hoa Kỳ, cứ 700 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc căn bệnh Down. Đáng lo ngại, từ năm 1979 đến 2003, số trẻ mắc dịch đã tăng lên mức 30%. Năm 2002, có tầm khoảng 1/1.000 (83.000) trẻ em và thanh thiếu hụt niên sống sống Hoa Kỳ đang sống và làm việc chung cùng với hội hội chứng này. Đến năm 2008, khoảng tầm 1/1.200 (250.700) trẻ em em, thanh thiếu niên và bạn lớn sinh sống Hoa Kỳ mắc bệnh.

Hội hội chứng Down được cho là do thừa một nhiễm nhan sắc thể số 21 trong bộ gen, có cách gọi khác là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Trisomy 21 là tình trạng rối loạn nhiễm sắc đẹp thể di truyền xảy ra thịnh hành nhất, khi 1 đứa trẻ em sinh ra có thêm một bạn dạng sao của nhiễm sắc đẹp thể thiết bị 21 trong bầu kỳ. Điều này gây ra tình trạng chậm trở nên tân tiến và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ.

Nguyên nhân tạo bệnh

Nhiễm dung nhan thể là hầu hết “gói” gen bé dại trong cơ thể. Bọn chúng xác định khung hình của một em bé xíu hình thành như thế nào trong thời kỳ có thai và hoạt động ra sao khi cải cách và phát triển trong bụng bà mẹ và sau thời điểm sinh.

Trong tất cả các trường hợp tạo bình thường, cả ba và bà bầu đều truyền gene cho con cái, những gen này được với trong nhiễm dung nhan thể. Khi những tế bào của trẻ phạt triển, mỗi tế bào yêu cầu nhận 23 cặp nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm dung nhan thể từ bỏ bố, với toàn bô 46 nhiễm sắc đẹp thể.

Ở trẻ nhỏ mắc hội triệu chứng Down, một trong các nhiễm sắc thể không phân bóc tách đúng cách. Trẻ xong với ba bạn dạng sao, hoặc một bạn dạng sao thêm 1 phần nhiễm nhan sắc thể số 21, thay bởi hai. Do đó thai gồm 47 nhiễm nhan sắc thể do tất cả thừa một nhiễm sắc đẹp thể số 21. Thiết yếu nhiễm sắc đẹp thể “dư” này đang phá tan vỡ sự phạt triển thông thường về thể hóa học và trí tuệ, tạo nên những rối loàn về thể chất và phoán đoán của trẻ.

*

Ở hầu hết trường đúng theo trẻ mắc căn bệnh Down, trẻ có 47 nhiễm dung nhan thể do gồm thừa 1 nhiễm sắc đẹp thể số 21.

Nhiều khuyết tật rất có thể kéo dài suốt đời với làm bớt tuổi thọ, tuy nhiên, những người dân mắc hội hội chứng Down hoàn toàn có thể sống khỏe khoắn và hạnh phúc. Những hiện đại y tế cách đây không lâu cũng như hỗ trợ về văn hóa truyền thống và thể chế cho những người mắc bệnh dịch và mái ấm gia đình của chúng ta đã đưa về nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thách thức của hội triệu chứng này.

Các nhân tố nguy cơ

Nguyên nhân đúng chuẩn gây ra tình trạng rối loạn nhiễm dung nhan thể này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Mặc dù nhiên, thống kê thấy rằng những chị em lớn tuổi hoặc những mẹ có tần số sinh nở những là đối tượng người dùng có nguy hại cao sinh nhỏ mắc bệnh Down.

Nói bí quyết khác, phần trăm trẻ mắc bệnh tạo thêm khi tuổi của người chị em tăng lên. Theo hiệp hội cộng đồng Hội chứng Down Quốc gia, một thiếu nữ 35 tuổi có tầm khoảng 1/350 nguy cơ tiềm ẩn mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Tức là 350 thanh nữ 35 tuổi sinh con thì chỉ có một người sinh nhỏ bị HC Down. Nguy hại này tăng vọt lên 1/100 độ tuổi 40 và khoảng chừng 1/30 trong tuổi 45.

Theo Thạc sĩ, bác bỏ sĩ Đinh Thị nhân từ Lê – chưng sĩ cao cấp khoa Phụ sản BVĐK trung khu Anh, vào trường hợp thanh nữ đã từng sở hữu thai hoặc sinh con mắc bệnh dịch Down, nguy hại sinh nhỏ hoặc có thai bị bệnh giữa những lần tiếp theo sau là 1:100. Vày đó những cặp vợ ck nên tư vấn với bác sĩ chăm khoa hoặc chuyên viên di truyền để review nguy cơ trước khi có đưa ra quyết định sinh con. Khi mang thai phải thăm khám thường xuyên theo lịch thăm khám thai chu trình để được khoảng soát, vạc hiện nguy cơ dị tật thai.

Xem thêm: 【1️⃣】 Sửa Chữa Đồ Điện Gia Dụng Uy Tín, Chất Lượng, Giá Hợp Lý

*

Phân nhiều loại hội triệu chứng Down

Hội hội chứng Down được chia nhỏ ra thành tía loại, thường thì khó nhận thấy sự biệt lập giữa từng loại nếu không nhìn vào nhiễm sắc đẹp thể đồ, bởi các điểm sáng ngoại hình và hành vi của chúng tựa như nhau:

Thể tam truyền nhiễm 21: khoảng tầm 95% bạn mắc hội chứng Down bị tam nhiễm sắc thể 21. Cùng với hội chứng này, từng tế bào trong khung hình có 3 phiên bản sao đơn nhất của nhiễm nhan sắc thể số 21 thay vì chưng 2 bạn dạng sao thông thường. Hội triệu chứng Down chuyển vị: các loại này chiếm phần tỷ lệ nhỏ dại trong số những người dân mắc bệnh (khoảng 3%). Điều này xẩy ra khi bao gồm thêm một phần hoặc toàn thể nhiễm dung nhan thể 21 thừa, nhưng mà nó được thêm hoặc “chuyển đoạn” qua 1 nhiễm sắc thể khác chứ không phải là 1 nhiễm sắc đẹp thể 21 riêng rẽ biệt. Hội triệu chứng Down khảm: loại này ảnh hưởng đến khoảng 2% số fan mắc hội bệnh Down. Đối với con trẻ mắc hội bệnh Down thể khảm, một vài tế bào của chúng gồm 3 bạn dạng sao của nhiễm dung nhan thể 21, nhưng một vài tế bào khác thường có 2 phiên bản sao điển hình nổi bật của nhiễm sắc đẹp thể 21. Trẻ em bị hội hội chứng Down thể khảm rất có thể có các điểm sáng giống như những trẻ khác bị hội chứng Down.

Các triệu triệu chứng của Hội triệu chứng Down là gì?

Mặc dù có thể ước tính được kĩ năng thai nhi mắc bệnh bằng phương pháp sàng thanh lọc khi sở hữu thai, nhưng bà bầu bầu thường sẽ không gặp mặt phải ngẫu nhiên triệu chứng nào khi sở hữu thai một đứa trẻ em mắc bệnh. Khi new sinh, trẻ thường xuyên có một trong những dấu hiệu đặc trưng, ​​bao gồm:

bớt trương lực cơ phản xạ Moro yếu Quá duỗi các khớp domain authority thừa sau gáy khía cạnh bẹt, nét phương diện phẳng đôi mắt xếch Vành tai dị hình Đầu và tai nhỏ; Cổ ngắn; Lưỡi phồng; đôi mắt xếch lên trên; loàn sản size chậu loạn sản đốt giữa ngón tay út Rãnh khỉ

Những trẻ mắc hội hội chứng Down thường xuyên có một số trong những mức độ khuyết tật về vạc triển, thường từ nhẹ mang đến trung bình. Chậm trở nên tân tiến về lòng tin và buôn bản hội có nghĩa là đứa trẻ có thể mắc phải:

hành vi bốc đồng; Phán xét tệ; Khoảng để ý ngắn; tài năng học tập chậm.

Biến chứng nguy hiểm của Hội hội chứng Down

Khoảng một nửa trẻ ra đời mắc dịch cũng mắc kèm biến dạng tim bẩm sinh, tim khi sinh ra đã bẩm sinh là một trong những yếu tố dự báo tử vong trước tuổi đôi mươi ở trẻ. Tuy nhiên, nhiều cách tân và phát triển mới trong phẫu thuật mổ xoang tim vẫn giúp đầy đủ trẻ mắc căn bệnh này sống lâu hơn. Đồng thời, trẻ em có nguy cơ tiềm ẩn cao gặp nhiều vươn lên là chứng nguy nan như:

Mất thính giác (có thể bị ảnh hưởng đến 75%); dừng thở lúc ngủ do tắc nghẽn, đây là tình trạng nhưng mà nhịp thở nhất thời thời ngừng lại khi vẫn ngủ (50 – 75%); lây lan trùng tai (50 – 70%); các bệnh về đôi mắt như đục thủy tinh trong thể (lên cho 60%); những vấn đề về mắt bắt buộc đeo kính (50%); Tắc ruột lúc sinh buộc phải phẫu thuật (12%); đơn nhất khớp háng (6%); dịch tuyến gần cạnh – sự việc về đưa hóa (4 – 18%); Thiếu máu (các tế bào hồng cầu quan trọng mang đầy đủ oxy cho khung hình – chỉ chiếm 3%); thiếu máu vì chưng thiếu fe (các tế bào hồng cầu không có đủ fe để di chuyển oxy đến cơ thể chiếm – 10%); Bệnh bạch huyết cầu ở con trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu (1%); tín đồ lớn tuổi mắc hội triệu chứng Down có tác dụng tăng nguy hại phát triển bệnh Alzheimer.

Những yêu cầu và chi phí chăm sóc sức khỏe mạnh cho phần đa trẻ mắc bệnh

Theo phân tích của CDC Hoa Kỳ, mái ấm gia đình có trẻ con mắc bệnh có nguy cơ tiềm ẩn phải chịu hầu như gánh nặng về yêu cầu và đưa ra phí âu yếm như:

Ở nhóm trẻ 0 – 4 tuổi tất cả bảo hiểm bốn nhân, đưa ra phí quan tâm y tế trung bình đến trẻ mắc bệnh cao hơn nữa 12 lần đối với trẻ thuộc tuổi khỏe mạnh mạnh. Đối với con trẻ sơ sinh mắc bệnh, trung bình gần như trẻ hình thành bị dị dạng tim có chi phí chăm sóc sức khỏe cao hơn nữa gấp 5 lần đối với trẻ mắc hội chứng Down không xẩy ra dị tật tim.

Một nghiên cứu và phân tích khác vẫn sử dụng dữ liệu từ Điều tra tổ quốc về trẻ em có Nhu cầu chăm lo Sức khỏe mạnh Đặc biệt (NSCSHN) năm 2005 – 2006 giúp thấy xét ảnh hưởng bệnh so với gia đình, những kết quả được chuyển ra:

sát 60% mái ấm gia đình có trẻ em mắc Down được âu yếm sức khỏe tại nhà, gồm: nuốm băng, chăm sóc thiết bị cho ăn uống hoặc thở, đến thuốc và những liệu pháp. Rộng 40% gia đình có thành viên buộc phải nghỉ việc để âu yếm cho trẻ. Khoảng tầm 40% gia đình phải chịu phần lớn gánh nặng tài chính.

*

Trẻ mắc Hội bệnh Down thường đến những năng khiếu rất “đặc biệt”.

Phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm Hội hội chứng Down

Sàng thanh lọc hội bệnh Down được triển khai như một trong những phần chăm sóc trước khi sinh thường xuyên quy ngơi nghỉ Hoa Kỳ. Nếu khách hàng là một phụ nữ trên 35 tuổi, chồng của các bạn trên 40 tuổi hoặc bao gồm tiền sử mái ấm gia đình mắc hội triệu chứng này, đề nghị được review trước đầy đủ nguy cơ.

Đồng thời, những xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán bệnh cũng được khuyến cáo cho toàn bộ các bà bầu ở toàn bộ các độ tuổi.

Xét nghiệm sàng lọc: gồm thể cho thấy thêm khả năng hoặc nguy hại mẹ đang có thai một đứa trẻ con mắc bệnh. Nhưng đa số xét nghiệm này cấm đoán biết đúng mực hay chẩn đoán rằng trẻ tất cả mắc dịch thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán: chưng sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm buộc phải thiết, ưu với khuyết điểm, ích lợi và nguy cơ, cũng tương tự giải thích hiệu quả xét nghiệm mang lại bạn. Nếu buộc phải thiết, bạn cũng có thể được răn dạy đến gặp gỡ chuyên gia về di truyền.

Xét nghiệm chắt lọc tổng hợp: được tiến hành hai cách lần lượt ở ba tháng đầu và ba tháng thân thai kỳ. Kết quả sẽ được tổng thích hợp lại để tham gia đoán nguy cơ mắc bệnh của thai nhi.

tía tháng đầu thai kỳ (Double test): Phần một bao gồm xét nghiệm huyết đo > PAPP-A và hết sức âm đo độ mờ da gáy. Ba tháng giữa thai kỳ (Triple test): Xét nghiệm tứ yếu tố trong máu tương quan đến bầu nghén gồm những: alpha fetoprotein, estriol, HCG cùng inhibin A. Xét nghiệm tuyển lựa không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test): Là cách thức xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên cố gắng giới, phân tích các AND tự do thoải mái của thai nhi tung trong máu người mẹ bằng công nghệ giải trình trường đoản cú Gen. Từ kia phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể ở thời khắc rất sớm với độ đúng mực lên đến 99.6%. Cũng chính vì lấy máu người mẹ mà không nên chọc ối bắt buộc NIPT hay đối an ninh cho bà bầu và bầu nhi.

Xét nghiệm chẩn đoán trong bầu kỳ: Nếu tác dụng xét nghiệm chọn lọc là dương tính hoặc xứng đáng lo ngại, hay bạn có nguy hại cao sở hữu thai nhi mắc hội triệu chứng Down, chúng ta cũng có thể làm xét nghiệm để xác định chẩn đoán. Những xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

Sinh thiết gai nhau (CVS): vào xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy trường đoản cú nhau và dùng để làm phân tích các nhiễm sắc đẹp thể của bào thai. Xét nghiệm này tiến hành ở cha tháng đầu thai kỳ, giữa tuần 10 và 13. Chọc ối: Một mẫu mã nước ối quanh thai nhi sẽ được lôi ra thông qua một kim nhỏ tuổi được chuyển vào tử cung của tín đồ mẹ. Chủng loại này đã được dùng để phân tích nhiễm dung nhan thể của bào thai. Bác bỏ sĩ thường tiến hành xét nghiệm này ở ba tháng giữa thai kỳ, sau 15 tuần với thai. Chẩn đoán dt tiền cấy phôi: là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi triển khai thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đối với những ai có nguy hại cao truyền lại một vài tình trạng dt nhất định. Phôi sẽ tiến hành kiểm tra nhằm tìm ra những bất hay về di truyền trước lúc được cấy vào tử cung.

Chẩn đoán mang đến trẻ sơ sinh: Sau sinh, chẩn đoán ban sơ hội chứng Down thường dựa trên hình thái của trẻ. Nhưng các đặc trưng liên quan đến bệnh khung hình được tìm thấy ở các trẻ không bệnh, nên bác bỏ sĩ sẽ kiến nghị một xét nghiệm là xét nghiệm nhiễm sắc đẹp thể (chromosome karyotype) để khẳng định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm nhan sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một nhiễm sắc đẹp thể 21 trong tất cả hay là 1 số tế bào, trẻ vẫn mắc hội hội chứng Down.

*

Xét nghiệm sàng lọc Double chạy thử và Triple chạy thử giúp gạn lọc hội bệnh Down.

Phương pháp khám chữa hội chứng Down

Hội bệnh Down là một trong tình trạng bệnh kéo dãn suốt đời, chưa xuất hiện biện pháp điều trị, trẻ phải sống tầm thường với bệnh dịch và phải phụ thuộc vào nhiều vào fan khác. Mặc dù nhiên, dựa vào những văn minh vượt bậc của y học, ngày nay hầu như các sự việc này đã giải quyết và xử lý được. Việc quan tâm sớm và toàn vẹn người bệnh Down, tạo đk và môi trường thiên nhiên sống xuất sắc hơn giúp bạn bệnh có tuổi lâu tăng đáng kể, một số người mắc dịch này đang trở thành những người thông thường hoặc gần như là bình thường, biến đổi nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà vận động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

Điều trị dịch ở các cơ quan khác nhau cùng lúc; cung ứng phát triển, nhất là phát triển dấn thức, trí nhớ, tài năng học tập; cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt; Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với xã hội giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh; desgin mạng lưới gồm những gia đình có trẻ con mắc căn bệnh Down để cung ứng lẫn nhau.

Hiện nay, cách thức dùng tế bào nơi bắt đầu để điều trị cho tất cả những người bệnh Down đang rất được nghiên cứu, những người dân được chữa bệnh đã gồm những nâng cấp đáng đề cập về tâm thần, vận động, ngôn ngữ,… tuy nhiên, hiệu quả điều trị còn đề nghị theo dõi trong thời gian dài trước khi cách thức này được áp dụng rộng rãi.

Phòng ngừa hội bệnh Down như thế nào?

Do hội bệnh Down là bệnh lý từ nhiễm sắc đẹp thể nên không có cách gì rất có thể phòng ngừa hay hạn chế được. Nếu khách hàng có nguy hại cao sinh bé bị mắc bệnh, hoặc bạn đã có bé mắc bệnh, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên viên có thể giúp đỡ bạn hiểu rõ xác suất có bé bị căn bệnh là bao nhiêu, các xét nghiệm chi phí sinh đề nghị làm, cũng như ưu với nhược điểm của những xét nghiệm này và gồm lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.

Từ năm 1990, rất âm có vai trò rất quan trọng đặc biệt trong bài toán tầm rà soát hội bệnh Down, đó là đo độ mờ domain authority gáy sống thai nhi tất cả tuổi thai 11 – 13 tuần 6 ngày: độ mờ tăng vọt trên 3.5mm là nguy hại mắc bệnh. Khoảng chừng 75% số trẻ con mắc bệnh đặc thù có tăng mức độ mờ da gáy dày hơn với 60 – 70% không có xương mũi, tình trạng này quan tiếp giáp thấy rõ nhất ở 3 tháng thứ nhất của bầu kỳ. Vì chưng đó, vô cùng âm chu kỳ tại thời khắc thai 11 – 14 tuần là rất yêu cầu thiết, quan trọng đặc biệt ở những bà người mẹ có tuổi cao tự 35 tuổi trở lên, vày siêu âm đối kháng giản, ngân sách đầu tư không tốn kém, không gây tác động đến sức khỏe thai nhi. Việc tầm rà tuổi + độ mờ domain authority gáy + xét nghiệm huyết thanh bà bầu kèm xác minh xương mũi thai nhi vào 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán đúng chuẩn đến 95%.

Xem thêm: 10 Bí Quyết Giúp Nửa Kia Cảm Thấy Được Yêu Thương, Muốn Con Gái Hạnh Phúc

Trẻ sinh ra mắc Hội triệu chứng Down nhằm lại hầu hết hệ lụy nặng nài nỉ về mức độ khỏe. Mặc dù vậy, bệnh cũng rất được chia ra thành nhiều lever và có không ít trẻ mắc vẫn có thể đi học thông thường như các trẻ khác. Vày đó, gia đình yên tâm chăm sóc bé cẩn thận.